Se poate pune preț pe o viață? Tratamentul pentru o viață normală care costă două milioane de dolari

V-ați pus vreodată întrebarea de câți ani ar fi nevoie pentru a putea plăti tratamentul unui copil afectat de boala genetică numită atrofie musculară spinală? Aproximativ cinci secole.

De când cu pandemia de coronavirus, lumea pare să o ia într-o direcție destul de neclară. Ne plângem de job-uri solicitante, de un vaccin „nesigur', de autorități dure și de multe alte lucruri.

Însă în întreaga lume există niște suflete care par a fi imune la aceste așa-zise probleme. Se poate pune preț pe o viață? Ei bine, da! Există părinți care sunt nevoiți să strângă două milioane de dolari pentru a le oferi copiilor lor șansa la o viață normală din cauza unei boli devastatoare.

Atrofia musculară spinală (SMA)

Atrofia musculară spinală afectează la nivel mondial mii de copii și adulți deopotrivă. Apare atât la bărbați, cât și la femei de toate rasele. Atrofiile musculare spinale (SMA) sunt un grup de boli genetice (transmise de părinți) care afectează neuronii motori (celulele nervoase) din măduva spinării, provocând slăbirea mușchilor voluntari (mușchii pe care îi putem controla).

Acest lucru poate afecta mersul pe jos, înghițirea, respirația și alte funcții. Dezvoltarea intelectuală este normală în SMA. De fapt, cei cu SMA sunt adesea persoane extrem de intelectuale. Există trei tipuri majore de SMA care afectează sugarii și copiii, cum ar fi SMA tip I (boala Werdnig-Hoffman), SMA tip II, SMA tip III (boala Kugelberg-Welander), scrie Nation Wide Children’s.

SMA de tip I, cunoscută și sub numele de boala Werdnig-Hoffman, este cea mai severă formă de SMA. Apare între naștere și vârsta de șase luni. Acești pacienți au în mod caracteristic un corp „în formă de clopot', cu un piept îngust, înfundat și o burtă mare. Zece la sută dintre nou-născuții cu SMA severă de tip I se vor naște cu articulații strânse (contracturi congenitale).

Mâinile lor pot rămâne fixate ca și cum ar strânge pumnul, iar picioarele lor pot fi într-o poziție de „broască'. Sugarii afectați sunt sever hipotoni cu mușchi extrem de slabi în tot corpul lor. Se mișcă foarte puțin, nu controlează capul și pot avea dificultăți severe de respirație și incapacitatea de a se hrăni.

De asemenea, afectează limba, fața și mușchii maxilarului, iar mușchii tractului digestiv sunt afectați. Prin urmare, constipația, alimentația proastă și salivarea sunt frecvente. Slăbiciunea mușchilor respiratori duce frecvent la pneumonie, care poate pune viața în pericol.

Mușchii respiratori pot deveni atât de slabi încât pacienții devin incapabili să respire singuri și poate fi utilizată ventilația mecanică (suport respirator respirator). Speranța de viață a copiilor cu SMA tip I este scurtată de numeroasele complicații asociate bolii. Potrivit statisticilor actuale, mai mult de două treimi dintre acești copii mor înainte de vârsta de doi ani.

SMA tip II apare, în general, târziu în copilărie, de obicei între șapte și optsprezece luni, și progresează (se agravează) mai lent decât SMA tip I. Sugarii cu SMA tip II sunt de obicei capabili să sugă și să înghită și nu au probleme grave de respirație.

Acești copii pot fi capabili să stea singuri. Ei pot dezvolta, de asemenea, capacitatea de a sta în picioare cu sprijinul unei alte persoane, bretele sau un dispozitiv special de cadru în picioare. Cei cu această formă de SMA vor avea slăbiciune progresivă (înrăutățire) și pot deveni limitați într-un scaun cu rotile în timp. Durata de viață se poate extinde dincolo de anii de școală.

SMA tip III, cunoscută și sub numele de boala Kugelberg-Welander, este cea mai ușoară formă de SMA. Este posibil să nu existe semne sau simptome în copilărie, iar pacienții îndeplinesc de obicei etapele de dezvoltare timpurii la momentele adecvate.

Semnele SMA de tip III pot apărea mai întâi de la vârsta de aproximativ un an până la adolescență. Cu toate acestea, este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de trei ani. Slăbiciunea se dezvoltă în timp și implică mușchii cei mai apropiați de trunchiul corpului. Pacienții pot avea dificultăți în ridicarea din așezarea pe podea.

Ei pot cădea mai des și pot să nu poată alerga. Copiii cu SMA de tip III, de obicei, nu au dificultăți la hrănire sau la înghițire. Acești pacienți sunt de obicei capabili să meargă. Cu toate acestea, majoritatea vor trebui în cele din urmă să folosească un scaun cu rotile, din cauza agravării slăbiciunii. Pacienții cu acest tip de SMA au o speranță de viață până la vârsta adultă.

Atrofia musculară spinală. Tratamentul pentru o viață normală care costă două milioane de dolari

Zolgensma este un tratament unic de terapie genetică pentru copiii cu vârsta mai mică de doi ani cu atrofie musculară spinală (SMA), care costă 2,1 milioane de dolari pentru un singur tratament. Motivul pentru care Zolgensma este atât de scump este că acesta este prețul pe care Novartis a decis că îl merită, deoarece „transformă dramatic viața familiilor afectate de această boală devastatoare'.

Pentru început, dezvoltarea timpurie a Zolgensma a fost finanțată de National Institutes of Health și de mai multe organizații caritabile dedicate găsirii de tratamente pentru SMA, inclusiv multe organizații caritabile din SUA.

Multe dintre aceste organizații caritabile folosesc donații de la familiile și prietenii pacienților pentru a subvenționa cercetările și studiile clinice în noi medicamente pentru SMA. Directorul general al Novartis, Vas Narasimhan, susține că terapiile genetice reprezintă o descoperire medicală în modul în care oferă speranța unui leac pentru bolile genetice mortale cu o singură doză.

În unele cazuri, alternativa este un tratament cu mai multe doze, cu îmbunătățiri progresive. De exemplu, o alternativă la Zolgensma este Spinraza, care se ia de patru ori pe an pe viață. Prețul de listă este de 750.000 USD pentru primul an și apoi 350.000 USD pe an după aceea, deci aproximativ 4 milioane USD pe deceniu.

Multe companii folosesc un model de preț bazat pe valoare, care calculează costul pe baza anilor de viață câștigați, precum și luând în considerare eficacitatea medicamentului. Dar aceasta înseamnă să se pună un preț pe cât valorează o viață, precum și asigurarea că compania realizează o marjă rezonabilă pentru investiția lor. Se dezvăluie puține despre costul real al aducerii pe piață a unui nou medicament, iar Novartis nu a dezvoltat Zolgensma, ci l-a achiziționat plătind 8,7 miliarde de dolari ompaniei americane AveXis.

Cum acționează Zolgensma?

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) tratează cauza rădăcină genetică a SMA prin înlocuirea genei SMN1 lipsă sau nefuncțională cu o copie nouă, funcțională, a unei gene SMN umană. Face acest lucru folosind un vector, care este un „purtător' care poate introduce noua genă SMN1 funcțională în organism.

Vectorul în acest caz este un virus numit AAV9 căruia i-a fost îndepărtat ADN-ul și a fost înlocuit cu gena SMN1. Acest tip de virus nu te îmbolnăvește, dar poate călători rapid prin corp până la celulele neuronului motor și eliberează noua genă, potrivit drugs.com.

Zolgensma se află în interiorul nucleului celulei neuronului motor și îi spune celulei neuronului motor să înceapă să producă o nouă proteină SMN1. Odată ce genele ajung la destinație, vectorii sunt rupti și excretați din organism și nu devin parte din ADN-ul copilului.

Foto: 123RF

Urmăreşte cel mai nou VIDEO incărcat pe avantaje.ro
Urmărește-ne pe Google News
Recomandari
Publicitate
substantial.ro
Libertatea
CSID
Descopera.ro
Life.ro
Retete
Baby
Doctorul Zilei
VIVA!
ELLE
Diva Hair
Sfatul medicului
Sfatul parintilor
TV Mania
Shtiu.ro
Mai multe din Sanatate