Testările genetice, încotro?

laborator de genetica

laborator de genetica

Există numeroase motive care te-ar putea determina să optezi pentru efectuarea unui test genetic. Nu lua această decizie fără a te consulta cu medicii și a analiza atât plusurile, cât și minusurile unei astfel de proceduri.

Îmi amintesc și acum coperta unui manual de biologie pe care apărea clasicul desen al unei scări spiralate cu totul speciale. Dacă forma ADN-ului (bagajul cu care ne-am născut, „secretul vieții, harta noastră genetică) nu s-a schimbat în timp, tot mai multe informații conținute de această combinație surprinzătoare de elemente sunt decodificate și analizate în permanență, în căutarea unor răspunsuri.

Pentru a ne face o imagine mai clară despre complexitatea informațiilor cu prinse de genomul uman, au fost găsite tot felul de comparații. Spre exemplu, cele 3,2 miliarde de perechi de baze azotate (ADN-ul are la bază doar patru baze azotate principale: citosina, timina, guanina și adedina, combinate) echivalează cu 9,5 ani de citit cu voce tare, fără oprire, sau cu 10 cuvinte rostite pe minut, opt ore pe zi, timp de 50 de ani. Uimitor, nu?

Tot surprinzător este și faptul că informația genetică pe care o porți este 99,9% identică cu cea a persoanei de lângă tine, deci doar 0,01% este unic. Testările genetice aduc informații importante despre starea de sănătate prezentă și viitoare, însă trebuie să fie interpretate de specialiști, întrucât rezultatele nu reprezintă un diagnostic definitiv.

În plus, testările au o serie de riscuri și limitări care trebuie gestionate foarte bine atât de specialiști, cât și de cei care se testează.

Testările genetice

Sunt mai multe motive pentru care tu sau medicul tău decideți să alegeți varianta testărilor genetice (unele, la costuri acceptabile, altele foarte costisi-
toare): doriți să aflați cauza biologică a afecțiunii; o afecțiune genetică este prezentă în familie și vrei să afli riscurile; vrei să primeşti explicații după ce ai trecut prin experiența pierderii mai multor sarcini. Pornind de la aceste motive, există mai multe tipuri de teste.

Testele diagnostice – ajută la stabilirea unui diagnostic clar atunci când simptomele bolii există deja. Aceste teste sunt foarte importante, pentru că îi ajută pe medici să aleagă varianta de tratament potrivită, știind exact unde trebuie să intervină. Există și teste farmacogenomice, care testează sensibilitatea fiecăruia pentru o terapie specifică, pentru anumite medicamente.

Testele predictive – sunt cele care îți arată dacă există posibilitatea ca organismul să dezvolte o anumită afecțiune, la un anumit moment.

Testele pentru purtători – există anumite gene „defecte prezente în organism, care în cazul de față nu se manifestă, dar s-ar putea manifesta la copii. Tocmai de aceea, e important să cunoști aceste informații, pentru a putea lua măsurile cele mai bune de a-i proteja pe cei mici, atunci când acest lucru este posibil.

Teste genetice, obligatorii?

Nu toate. Însă câteva dintre acestea ar trebui să existe, spun medicii geneticieni: „Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă, spune Mariela Militaru, specialist al Genetic Center România.

Citește continuarea în pagina următoare

„Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508, cea mai frecventă mutație întâlnită în fibroza chistică (o afecțiune cu o incidență de 1/3.000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană), printre cele mai frecvente boli genetice autosomatice recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul pentru această mutație.

Cea de-a doua analiză este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidență de aproximativ 1/1.000. Dar analizele genetice nu trebuie luate în considerare doar după un rezultat pozitiv al testului de sarcină. De multe ori, ele lămuresc cauzele infertilității.

În România, investigațiile genetice au fost foarte puțin cunoscute, iar cuplurile care își doresc copii și nu reușesc să obțină o sarcină sunt îndrumate către genetician doar după mulți ani de încercări și alte investigații. Dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an și motivele pentru care aceştia se lasă așteptaţi nu au putut fi identificate prin analize uzuale, e bine să se recurgă la astfel de teste genetice.

Testul pentru genele BRCA1 și BRCA2

Acum trei ani, Angelina Jolie anunța că alesese să facă o dublă mastectomie, ca metodă de prevenție a cancerului, după ce rezultatele analizelor genetice indicaseră un risc de 87% de a se îmbolnăvi de cancer la sân și de 50% de cancer ovarian. Reacțiile de susținere și de contestare a argumentelor prezentate au apărut imediat, cele din urmă chiar din zona medicală.

Și asta pentru că mesajul starului ar fi putut fi interpretat greșit: oricine are o mutație a genei BRCA1 sau 2 ar trebui să apeleze la mastectomia profilactică? Se pare că nu. Mutația genetică BRCA nu este cauza principală a majorității cazurilor de cancer mamar și ovarian, explică medicii. Așadar, o genă defectă BRCA nu este, automat, un diagnostic al cancerului la sân sau la ovare, însă, într-adevăr, crește șansele ca persoana respectivă să se confrunte, la un moment dat, cu aceste boli.

Testarea pentru BRCA1 și 2 este o procedură simplă, care presupune recoltarea de 10 ml de sânge sau a unei probe de salivă. Rezultatul testului genetic BRCA este obținut în câteva săptămâni. În aceste condiții, când este indicat să apelezi la aceste testări?

• Ai un istoric personal de cancer de sân diagnosticat la o vârstă fragedă (premenopauză), cancerul de sân afectează ambii sâni (cancer mamar bilateral) sau ai atât cancer mamar, cât și cancer ovarian;

• Ai un istoric personal de cancer ovarian și o rudă apropiată cu cancer ovarian sau cancer de sân în premenopauză sau ambele;

• Există un istoric de cancer la sân la o vârstă fragedă, la două sau mai multe rude apropiate;

• Ai o rudă de gen masculin cu cancer mamar;

• Un membru al familiei are atât cancer la sân, cât și cancer ovarian;

• Un membru al familiei are cancer mamar bilateral;

• Două sau mai multe rude au cancer ovarian;

• O rudă a fost identificată cu mutația genetică BRCA1 sau BRCA2.

Autor: Cătălina Chiricheș

Foto: shutterstock.com

Urmăreşte cel mai nou VIDEO incărcat pe avantaje.ro

Citeste continuarea pe pagina urmatoare: 1 2

Recomandari
Publicitate
ziareonline.ro
Libertatea
CSID
Descopera.ro
Life.ro
Retete
Baby
VIVA!
ELLE
Diva Hair
Sfatul parintilor
TV Mania
Shtiu.ro
Mai multe din Sanatate