Testările genetice, încotro?

laborator de genetica

Există numeroase motive care te-ar putea determina să optezi pentru efectuarea unui test genetic. Nu lua această decizie fără a te consulta cu medicii și a analiza atât plusurile, cât și minusurile unei astfel de proceduri.

Îmi amintesc și acum coperta unui manual de biologie pe care apărea clasicul desen al unei scări spiralate cu totul speciale. Dacă forma ADN-ului (bagajul cu care ne-am născut, „secretul vieții“, harta noastră genetică) nu s-a schimbat în timp, tot mai multe informații conținute de această combinație surprinzătoare de elemente sunt decodificate și analizate în permanență, în căutarea unor răspunsuri.

Pentru a ne face o imagine mai clară despre complexitatea informațiilor cu prinse de genomul uman, au fost găsite tot felul de comparații. Spre exemplu, cele 3,2 miliarde de perechi de baze azotate (ADN-ul are la bază doar patru baze azotate principale: citosina, timina, guanina și adedina, combinate) echivalează cu 9,5 ani de citit cu voce tare, fără oprire, sau cu 10 cuvinte rostite pe minut, opt ore pe zi, timp de 50 de ani. Uimitor, nu?

Tot surprinzător este și faptul că informația genetică pe care o porți este 99,9% identică cu cea a persoanei de lângă tine, deci doar 0,01% este unic. Testările genetice aduc informații importante despre starea de sănătate prezentă și viitoare, însă trebuie să fie interpretate de specialiști, întrucât rezultatele nu reprezintă un diagnostic definitiv.

În plus, testările au o serie de riscuri și limitări care trebuie gestionate foarte bine atât de specialiști, cât și de cei care se testează.

Testările genetice

Sunt mai multe motive pentru care tu sau medicul tău decideți să alegeți varianta testărilor genetice (unele, la costuri acceptabile, altele foarte costisi-
toare): doriți să aflați cauza biologică a afecțiunii; o afecțiune genetică este prezentă în familie și vrei să afli riscurile; vrei să primeşti explicații după ce ai trecut prin experiența pierderii mai multor sarcini. Pornind de la aceste motive, există mai multe tipuri de teste.

Testele diagnostice – ajută la stabilirea unui diagnostic clar atunci când simptomele bolii există deja. Aceste teste sunt foarte importante, pentru că îi ajută pe medici să aleagă varianta de tratament potrivită, știind exact unde trebuie să intervină. Există și teste farmacogenomice, care testează sensibilitatea fiecăruia pentru o terapie specifică, pentru anumite medicamente.

Testele predictive – sunt cele care îți arată dacă există posibilitatea ca organismul să dezvolte o anumită afecțiune, la un anumit moment.

Testele pentru purtători – există anumite gene „defecte“ prezente în organism, care în cazul de față nu se manifestă, dar s-ar putea manifesta la copii. Tocmai de aceea, e important să cunoști aceste informații, pentru a putea lua măsurile cele mai bune de a-i proteja pe cei mici, atunci când acest lucru este posibil.

Teste genetice, obligatorii?

Nu toate. Însă câteva dintre acestea ar trebui să existe, spun medicii geneticieni: „Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă“, spune Mariela Militaru, specialist al Genetic Center România.

Citește continuarea în pagina următoare

Citeste continuarea pe pagina urmatoare: 1 2

Urmăreşte cel mai nou VIDEO incărcat pe avantaje.ro
Loading...

EVA.RO
Recomandari
Libertatea
Doctorul Zilei
Baby
Sfatul parintilor
Mai multe din Sanatate