Prof. dr. Mircea Iliescu: “Oamenii care știu că au un istoric de cancer în familie își pot face anumite teste genetice de prevenție”

Pentru mine genetica sună ca un fel de aventură uluitoare către ceea ce nu știm despre noi înșine. Pentru profesorul Mircea Iliescu, doctor în genetică umană și evoluție la Institutul de educație continuă al Universității Cambridge din Marea Britanie, genomica este calea către medicina personalizată. Un dialog în exclusivitate cu un om de știință ai zice obişnuit, având o carieră strălucită înapoi și înainte, un profesionist al unei specializări fascinante, începută cu pasiune devoratoare și continuată cu migală, dragoste, imaginaţie şi putere de a alege. Din spatele vorbelor sale vine povestea unui om special prin ceea ce face și a unei științe de graniță, puțin abordată la noi, poate cea mai avansată modalitate de înțelegere în profunzime a ființei umane.

Interviu realizat cu Prof. dr. Mircea Iliescu, doctor în genetică umană și evoluție la Institutul de educație continuă al Universității Cambridge, Marea Britanie.

Care este motivul pentru care aţi ales domeniul geneticii? Ce v-a motivat să mergeţi pe acest drum?
Cred că cei care aleg să studieze biologia au poate, o predestinare a parcursului profesional, îi cam duce viața în această direcție sau într-un domeniu conex. Este și cazul meu. Eram interesat de neuroștiințe, imunologie, și cred că domeniul m-a ales pe mine pentru că, la un moment dat, când am schimbat proiectul de doctorat, am văzut un proiect nou, predat de un profesor care făcea ceea ce noi numim genetică evoluționistă. Uitându-se la genetica oamenilor, încerca să răspundă la întrebări legate de trecutul omenirii și diferențele dintre noi, oamenii. Mi s-a părut fascinant să pot, cu ajutorul biologiei, să găsesc răspunsul la astfel de întrebări.

Care este, din punctul dvs. de vedere, semnificația premiului Nobel pentru medicină acordat suedezului Svante Paabo pentru descifrarea genomului Neanderthalian și pentru descoperirea de gene comune la omul de Neanderthal și Homo Sapiens? Unde ne duce aceasta?
Pentru noi, cei din domeniu, semnificația este importantă pentru că aduce domeniul geneticii evoluționiste în lumina reflectoarelor. Dar semnificația este pe mai multe planuri: în primul rând este foarte important pentru noi oamenii, să ne înțelegem originile ca un fapt definitoriu, deloc secundar. Descoperirea lui Paabo nu este neapărat despre Neanderthali ci despre noi. Uitându-ne la genomuri vechi am aflat că noi nu suntem unici și că, atunci când am călătorit prin lumea asta mare, ne-am întâlnit cu omul de Neanderthal și ne-am „amestecat' cu ei; astfel, avem cam 2% din ADN-ul nostru de la ei. Iată că din perspectivă filozofică nu suntem atât de speciali pe lumea asta… Din perspectivă biologică descoperirea ne-a oferit instrumente foarte interesante pentru a ne studia genomul. Iată că în genomul nostru avem elemente de la Neanderthal care vin cu lucruri bune și cu unele mai puțin bune.

Cum arăta progenitura născută din omul modern și omul de Neanderthal?
Răspunsul sincer este că nu știm, dar prima progenitură evident avea jumătate Neanderthal și jumătate Homo Sapiens. Deci avea ambele părți biologice și probabil – pentru că neanderthalii erau mai bine adaptați la mediu decât homo sapiens – acest lucru a ajutat specia noastră să supraviețuiască provocărilor din mediu. Se pare că diferențele între specii existau, dar nu erau atât de pregnante încât să nu le permită să se amestece.

Sunt pacienţii români suficient de informaţi pentru a înţelege rolul medicinei personalizate, al geneticii?
Pornind de la bazele discuției noastre cu Homo Sapiens și Omul de Neanderthal, în școala românească nu există suficiente informații, știri, interes și aplecare către acest domeniu al geneticii și evoluției, de altfel esențial. Dacă din educație nu există o înțelegere a lucrurilor, drumul este anevoios și nu cred că se înțelege pe deplin la acest moment rolul geneticii în societatea prezentului dar mai ales a viitorului. Așa cum învățăm matematică și geografie, putem să dăm atenția cuvenită și geneticii… Deci nu, nu suntem suficient de bine informați. Se fac pași, dar prea mici în comparație cu potențialul și dorința de a învăța a noii generații.

Care sunt cele mai frecvente testări genetice cerute? Cele pentru alegerea unei terapii oncologice țintite?
Sunt mai multe tipuri de testări și unele se fac și la noi. Consider că încă nu se fac suficiente, dar cele mai frecvente sunt acelea legate de domeniul oncologic: analiza unor tumori pentru a se vedea tipul genetic, teste legate de istoricul familial și cele legate de partea de reproducere. Eu nu sunt medic și din păcate nu pot să ajut atât de mult pe cât aș dori, dar îmi scriu oamenii cu nenumărate probleme medicale genetice, pentru că nu știu unde să se adreseze. Observ deci că avem mare nevoie de specialiști în genetică medicală care să fie accesibili și omului de rând.

Cum poate ajuta, practic, genetica în cazul afecţiunilor grave precum cancerul, dar şi în cazul bolilor rare?
Dacă vorbim de cancer, da, există tipuri de cancere unde identificăm clar un istoric în familie, cu gene care predispun la această afecțiune unde s-au creat teste de prevenție. Așadar, oamenii care știu că au un istoric în familie își pot face anumite teste genetice de prevenție. A fost de curând un studiu în Australia unde s-au oferit exact aceste teste genetice: într-o zi au făcut 10.000 de teste unor tineri, iar la final, li s-au comunicat factorii de risc pentru anumite afecțiuni, cum ar fi câteva tipuri de cancer, boli cardiovasculare, afecțiuni punctuale. Surpriza celor care au inițiat acest studiu a fost că s-au înscris foarte mulți tineri care erau cu adevărat interesați să afle ce predispoziții aveau.

Ce rol va juca screeningul genetic în medicina viitorului?
Va avea un rol esențial pentru că tehnologia genomică a evoluat, dar avem nevoie de specialiștii care pot interpreta rezultatele genetice. Evident, vom ajunge în momentul în care putem să prevenim afecțiunile grave care pun în pericol viața pentru că vom putea interveni mult mai repede.

Puteți numi câteva avantaje pe care le are România în momentul de față în ceea ce privește domeniul dvs. de activitate față alte țări europene?
Este o întrebare grea… aș zice că avantajul nostru este că suntem adaptabili și că neavând încă un domeniu foarte dezvoltat în ceea ce privește genetica, îl putem gândi foarte bine de la început. Avem oameni foarte buni în insule de excelență, am putea crea o infrastructură foarte bună de genomică, după modelul Estoniei de exemplu.

Care este cel mai important lucru pe care l-ați învățat despre ADN-ul uman?
Am învățat că este un domeniu complex, foarte complicat și că întotdeauna trebuie să fim atenți la nuanțe, iar în viață nuanțele nu sunt mereu ușor de apreciat. Apoi, am învățat că există posibilitatea să folosim ADN-ul pentru a trata și a studia tot felul de probleme cu care se confruntă societatea noastră. Exemplul cu neanderthalii este edificator și a rescris istoria: când am intrat eu în acest domeniu, acum 10 ani, era foarte clar că oamenii moderni au ieșit din Africa și că au înlocuit tot ce era înainte, ca peste câțiva ani să fie schimbată paradigma semnificativ și s-a aflat că, iată, noi oamenii moderni, avem ADN de la altcineva, de la verișorii' Neandearthali.

Ce şanse credeţi că există să avem în ţara noastră un program național de testare genetică, aşa cum există în Anglia? Care ar fi avantajele?
Nu e ușor pentru că este un domeniu unde e nevoie de bani mulți dar și de organizare bună și de voință la toate nivelurile. Ar putea fi un program unde ambii jucători de pe piață – stat și privat – să joace un rol la fel de important. Așa s-a făcut în alte țări, în programele naționale, statul merge umăr la umăr cu privatul. Avantajul ar fi că ne vom conecta și noi cu medicina modernă, iar în viitor societatea se va baza pe aceste programe naționale de screening genetic ca să ofere oamenilor prevenție. În caz contrar, vom avea mereu bolnavi cu afecțiuni cronice, iar sistemul de sănătate va fi sub mare presiune. Genetica și programele naționale de screening ajută enorm, putem, de altfel, vedea în țări ca Marea Britanie cum aceste programe de screening salvează vieți.

Aveţi o experienţă extrem de mare în clinici de prestigiu din străinătate. Care sunt diferenţele cele mai notabile între sistemul medical de acolo şi cel din ţara noastră?
Voi răspunde din punctul de vedere al cercetătorului, eu nefiind medic… România are acest avantaj că fiind o țară tânără în Europa poate accesa fonduri pentru a crea de la fundație centre de cercetare în științele vieții și, mai specific, în genetică. Exemplul Estoniei este edificator. Dezavantajul este că avem mult de recuperat, în acest moment nu suntem competitivi în acest domeniu, iar asta ne afectează perspectiva de modernizare pe termen mediu și lung. Din fericire, din ce în ce mai mulți tineri sunt interesați de genetică, rămâne să vedem ce va face sistemul de cercetare de la noi pentru ei și cum va ști să îi susțină.

Care este cea mai mare provocare a carierei cu care v-aţi confruntat?
Atunci când faci un proiect mare pe cercetare cum ar fi doctoratul, trebuie să te concentrezi pe ceea ce faci, să nu renunți când lucrurile sunt mai dificile și să nu te lași dus în alte direcții. Este foarte greu uneori să te concentrezi pe același subiect, iar uneori nu vezi rezultatele muncii tale, ei bine, atunci încep îndoielile… merită, nu merită. Oamenii mari cu adevărat în domeniul cercetării sunt cei ca Svante Paabo: cineva care a crezut 20 de ani în visul său, iată că descoperirile făcute i-au adus Premiul Nobel!

Care sunt principalele satisfacții profesionale?
Satisfacția este când descoperi fenomene noi și vezi lumea într-o altă lumină și apoi începi să ai tot mai multe întrebări care te duc în direcții nebănuite. Apoi, o altă satisfacție este când explici celor din jur cum funcționează acest domeniu și îi vezi interesați să afle mai multe. Am avut o mare satisfacție să văd oameni pe care am putut să îi conving să se vaccineze în timpul pandemiei COVID-19 atunci când explicam pe înțelesul tuturor cum funcționează aceste vaccinuri.

Este adevărat că descoperirea premiată cu Nobel pare că explică de ce oamenii moderni au devenit dominanți pe întreaga planetă indicând că gena TKTL1 produce acum arginină în timp ce alela sa neandertaliană, producea lizină?
Ce știm sigur e că descoperirile legate de genomul omului de Neanderthal au deschis porți noi pentru lucruri pe care nu le descifrasem pe deplin. Acum știm exact ce cod genetic avea un Neanderthal, astfel că am descoperit similitudini cu ADN-ul uman. Am văzut și diferențele în gene legate de cogniție, active în neocortex, esențial pentru emoții și pentru funcții cognitive superioare.

Noi putem ajuta funcția cognitivă în mod artificial? Cu ajutorul unor medicamente?
Este un domeniu foarte interesant partea aceasta. Cred că e bine să nu intervenim foarte mult pentru că noi avem o cogniție destul de bine pusă la punct și eu, cel puțin, nu prea cred în pastile care ne-ar putea ajuta în acest sens și pe care să le putem controla așa cum se cuvine. Dar probabil că vor fi tot felul de rezultate fascinante în acest domeniu în viitorul nu foarte îndepărtat.

Genetica este domeniul care trăiește cu un secol în viitor și care depășește știința medicală. Care consideraţi că este rolul său în medicina modernă?
În ultimii ani a devenit din ce în ce mai clar și am văzut diferite exemple în metode noi folosite în alte țări: de exemplu, în prezent, în Marea Britanie, pentru copiii care ajung la spital din cauza unor boli rare fără să se cunoască o cauză, li se secvenționează complet genomul, iar în maxim 2 zile medicii află dacă este ceva în neregulă cu vreo genă și pot astfel, în cazul în care există tratament, să intervină la timp înainte să se producă schimbări ireversibile. În același fel, pentru tumori greu de tratat, se fac acum teste genetice pentru a vedea care tratament funcționează mai bine. Astăzi genetica oferă multe răspunsuri.

Ce înseamnă, așadar, testarea genetică preventivă? Poate fi determinat riscul anumitor boli pentru care există tratamente preventive?
Testarea genetică preventivă exact asta înseamnă: să previi, să te uiți la genele unui om și să încerci să previi anumite probleme. Dacă te testezi genetic și găsești un risc de diabet sau de boală cadiovasculară, de multe ori stilul de viață poate ajuta să previi sau să întârzii aceste afecțiuni. Dacă vorbim de cancer, testarea genetică îți spune ce risc ai și încearcă să-ți ofere posibile soluții.

Ce ne puteți spune despre noul vaccin anti-malarie dezvoltat de cercetătorii de la Oxford?
Acest vaccin va salva foarte multe vieți, în Africa încă mor sute de mii de copii de această boală anual. Vaccinul nu va fi scump și este un moment revoluționar pentru că a fost foarte greu să creăm un vaccin anti-malaria. Va schimba complet paradigma în care ne aflăm în ceea ce privește impactul global al malariei.

Genetica poate pune la punct o imunoterapie personalizată, pe bază de ARN mesager, care să atace țintit celulele canceroase? Sau există de pildă un test sangvin, să zicem, care poate indica genetic, prezența cancerului înaintea apariției simptomelor, adică în prestadiul zero?
Deja genetica poate detecta prezența unui cancer în stadiu incipient, sunt rezultate promițătoare în acest domeniu care sugerează că în curând vom putea testa pe baza unei probe de sânge prezența mai multor tipuri de tumori în stadiu incipient. În același timp, cei care au dezvoltat vaccinul ARN mesager de la BioNTec, lucrează de ani buni la dezvoltarea unor terapii imunogenetice pentru tumori greu de atacat; există teste clinice avansate cu rezultate bune. Cu alte cuvinte se creează un fel de vaccin pentru cancer: sintetizezi secvențe genetice de ARN care sunt personalizate pentru receptorii care există pentru celulele canceroase. Așadar, ajutăm organismul să lupte el singur cu celulele canceroase prin intermediul sistemului imunitar care este antrenat să recunoască și să elimine aceste celule.

Dacă ați putea oferi un sfat unui genetician aflat la început de drum, care ar fi acela?
În primul rând să studieze în continuare și să urmeze domeniul biologiei pentru că e fascinant, să nu fie dezamăgit dacă vede în jur că oamenii fac alte lucruri care par la prima vedere să aducă beneficii mai mari; să fie convins că genetica și științele vieții pot oferi multă satisfacție și că te pot duce pe cărări nebănuite și neumblate de alții înaintea ta.

Florentina Mușat

Prof. Florin Mircea Iliescu, doctor în genetică: Probabil se va lua Premiul Nobel pentru crearea vaccinurilor de tip ARN'

Urmăreşte cel mai nou VIDEO incărcat pe avantaje.ro
Urmărește-ne pe Google News
Recomandari
substantial.ro
Publicitate
CSID
Kudika
Descopera.ro
Unica.ro
Retete
Baby
Life.ro
Doctorul Zilei
VIVA!
ELLE
Diva Hair
Sfatul medicului
Sfatul parintilor
TV Mania
Shtiu.ro
Trending news
Mai multe din Interviurile Avantaje