Testele genetice
:contrast(8):quality(75)/https://www.avantaje.ro/wp-content/mu-plugins/rro-admin/assets/img/no-picture.jpg)
Acum, si in tara noastra se pot efectua atat diagnosticul prenatal, cat si cel presimptomatic al unor boli grave, printre care se numara sindromul Down, cancerul rectocolonic sau mamar, polichistoza renala, fibroza chistica.
Prin diagnostic genetic, se poate preveni nasterea copiilor cu afectiuni ereditare. Pe baza analizelor citogenetice sau prin teste ADN, in tarile dezvoltate pot fi diagnosticate peste 1.000 de boli ereditare; in Romania – numai zece. Cam putin pentru o tara in care se nasc, anual, 8.000 de copii cu handicap genetic si cu malformatii congenitale!
Sindrom Down Unul din 700 de copii se naste cu aceasta boala, manifestata prin intarziere mentala (in medie, coeficient de inteligenta 50, fata de 85-115, care reprezinta valorile normale) si prin diferite anomalii morfologice.
Fibroza chistica Unul din 1.800 de nou-nascuti sufera de fibroza chistica, boala caracterizata prin infectii respiratorii recurente, care necesita tratament cu antibiotice de ultima generatie, ale caror costuri se ridica la 30-40 milioane lei, lunar. Speranta de viata nu depaseste 20 de ani.
Boala Huntington debuteaza in a treia sau a patra decada a vietii, varsta la care bolnavul si-a intemeiat o familie si are copii, 50% dintre acestia fiind condamnati, la randul lor, sa dezvolte aceasta afectiune devastatoare. Boala debuteaza prin tulburari motorii (miscari necontrolate ale membrelor) si evolueaza catre pierderea functiilor cognitive si intelectuale, lucru care il face sa devina total dependent de familie.
Hipercolesterolemia familiala afecteaza unul din 500 de indivizi. Boala se soldeaza cu accidente vasculare cerebrale sau cu tromboze coronariene (infarct de miocard), care se produc inaintea varstei de 35 de ani. Afectiunea necesita tratamente costisitoare si impune un regim de viata foarte restrictiv.
Cancere Aproximativ 10% dintre cancere sunt ereditare. Testele genetice pot depista probabilitatea aparitiei cancerului rectocolonic si mamar.
Raluca Seinoiu; consultant de specialitate: prof. dr. Dragos Stefanescu Laborator de Genetica umana, Diagnoza si Cercetare – Bucuresti
:contrast(8):quality(75)/https://www.avantaje.ro/wp-content/uploads/2026/06/salate-cu-proteine-pentru-slabit.jpg)
:contrast(8):quality(75)/https://www.avantaje.ro/wp-content/uploads/2026/06/irina-ponta-si-maria-ponta-la-ceremonie.jpg)
:contrast(8):quality(75)/https://www.avantaje.ro/wp-content/uploads/feed/images/17_a62fb59ca96721f3fc3002a5385f12e2.jpg)
:contrast(8):quality(75)/https://www.avantaje.ro/wp-content/uploads/2026/05/top-10-efecte-negative-pe-care-le-are-sedentarismul-asupra-organismului.jpg)
:contrast(8):quality(75)/https://www.avantaje.ro/wp-content/uploads/2026/04/vitamina-k.jpg)
:contrast(8):quality(75)/https://www.avantaje.ro/wp-content/uploads/2024/09/pastila-de-slabit-amycretin.jpg)