Sindromul Williams

Sindromul Williams

Nu totdeauna suntem atat de norocosi si atunci cand acest lucru nu se intampla trebuie sa invatam sa iubim si un copil cu probleme, pentru ca viata este un miracol oricum s-ar prezenta ea si pentru ca un copil bolnav are chiar mai multa nevoie de dragostea si sprijinul nostru.

Asta nu inseamna ca vreunul din parinti poarta vina faptului ca pruncul lor este diferit, iar acesta din urma, cu siguranta nu si-a ales soarta. Atunci cand astfel de lucruri se intampla, toata familia trebuie sa se adapteze, sa fie alaturi de parinti si de copilul lor, iar societatea sa-si asume rolul de protector si sustinator prin toate mijloacele care ii stau la dispozitie. Una dintre aceste posibile afectiuni, care face ca un copil sa fie ALTFEL inca de la nastere, este Sindromul Williams.


Ce inseamna de fapt acest sindrom?

Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica, aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7. Nu poate fi diagnosticata prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip) ci se descopera de cele mai multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic prin analiza FISH pentru sindromul Williams.

Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei astfel de afectiuni sau ca parte a unui pachet complex de analize ce diagnosticheaza preventiv mai multe sindroame genetice. Aceasta analiza depisteaza lipsa genei ELN – responsabila pentru sinteza proteinei elastina – o proteina ce se gaseste in special in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange.

Pe langa aceasta gena, zona afectata include si alte gene – de unde complexul de afectiuni si fenotipul specific acestor persoane. Primele semne ale aparitiei acestui sindrom se manifesta inca din primul an de viata.
 

CUM RECUNOASTETI UN COPIL CU SINDROMUL WILLIAMS
a) Varsta prescolara

 

  1. Buze pline, nas carn, barbie mica (micrognatism), statura mica, slabuti;
  2. Dintisori mici, rari si ascutiti, deseori cariati/rupti;
  3. Personalitate prietenoasa, fascinati de adulti, relationeaza greu cu copiii de aceeasi varsta (cu exceptia cazurilor in care exista si trasaturi autiste);
  4. Dezvoltare psihomotorie intarziata (mers, vorbire, mimica/gestica redusa, motricitate fina, autoservire);
  5. Miscari/preocupari obsesive/stereotipice;
  6. Deficiente in alimentatie si somn.

b) Varsta scolara

  1. Buze pline, nas carn, barbie mica (micrognatism);
  2. Dantura neregulata (de obicei au nevoie de aparat dentar);
  3. Personalitate foarte prietenoasa, vorbesc mult, pun multe intrebari, deseori au un limbaj elevat, folosesc cuvinte carora de fapt nu le inteleg bine sensul;
  4. Deficiente spatio-vizuale (se observa mai ales la urcatul/coboratul scarilor, mersul usor leganat, scris, desenat);
  5. Atentie si concentrare limitata.

Acest sindrom prezinta manifestari diferite de la o persoana la alta, iar cei cu manifestari usoare pot fi ajutati sa duca o viata aproape normala. Uneori acest sindrom este insotit de trasaturi autiste.

Tratamentul Sindromului Williams este unul simptomatic:
Afectiunile medicale – se diagnosticheaza de catre medicul pediatru in colaborare cu specialistii de organe si se intervine medicamentos sau chirurgical in functie de tipul si seriozitatea problemei (ex: stenoza vaselor de sange se poate repara chirurgical, tensiunea arteriala se poate corecta prin tratament medicamentos etc)

Retardul psihomotor – se apeleaza la terapii gen logopedie (care vizeaza recuperarea limbajului, imbogatirea vocabularului, dezvoltarea limbajului receptiv-expresiv), kinetoterapie (pentru imbunatatirea tousului muscular, coordonarii musculaturii si articulatiilor, corectarea mersului si imbunatatirea echilibrului), terapie senzoriala, terapie comportamental-cognitiva etc.

Pentru mai multe informatii legate de manifestarile acestui sindrom, modalitati de diagnostic pre si post natal, modalitati de abordare/corectare a afectiunilor medicale si retardului psiho-motor accesati site-ul www.williams-syndrome.ro.

Urmăreşte cel mai nou VIDEO incărcat pe avantaje.ro

Citeste continuarea pe pagina urmatoare: 1 2

Recomandari
Libertatea
Publicitate
Huff
VIVA!
Retete
Baby
Sfatul parintilor
Mai multe din Sport si sanatate