Ferește-ți viitorul copil de o boală gravă a sângelui!

hepta_1032604

Talasemia este o boală hematologică ereditară, transmisă de la părinți la copii. Această boală a sângelui, transmisă genetic, afectează capacitatea de a produce hemoglobina, rezultând anemia.

În cazul în care ambii părinți au o anemie minoră există posibilitatea de 25% de a o transmite copilului, sub forma unei anemii severe, dependentă de transfuzii sanguine.

În primii doi ani de viață, în cazul talasemiei majore vor avea loc următoarele manifestări clinice: paloare, icter, tulburări de creștere, anemie. De asemenea, absorbția intestinală de fier este crescută la pacienții cu talasemie. În timp, depunerea excesului de fier în piele, cord, ficat, pancreas, organe endocrine produce multiple insuficiențe organice.

Copilul care moștenește o singură genă poate să ducă o viață normală. Dacă însă copilul moștenește de la fiecare părinte câte o genă cu mutație atunci apare boala propriu-zisă.

Atunci când forma bolii este una de talasemie intermedia – cu o anemie moderată, aceasta necesită sporadic transfuzii sanguine. În caz de talasemie majoră, care se manifestă prin anemie severă sunt necesare transfuzii sanguine regulate. Din cauza acestor transfuzii de sânge, în mod repetat, mulți bolnavi de talasemie contactează și virusul Hepatitei C.

În caz de anemie severă ( talasemie majoră) pacienții nu mai ajung la vârsta adultă.

Responsabilitatea viitorului părinte

Înainte de a concepe un copil, cuplurile sunt îndrumate să facă testul care poate indica talasemia minoră.

Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minoră a fost pus la ambii parteneri, după concepție, se recomandă efectuarea testelor de genetică moleculară la făt, pentru a identifica prezenta mutaţiilor talasemice.

Pentru a obţine material fetal se recomandă amniocenteza – după săptămâna 15 de sarcină – sau prelevare de probe din vilozităţile coriale – în săptămânile 10-12 de sarcină. Această analiză presupune recoltarea de fragmente foarte mici de ţesut cu origine fetală. Ambele pot fi efectuate numai în centre specializate şi sub control ecografic.

De avut în vedere!

Talasemia majoră se poate trata în zilele noastre și poate asigura bolnavilor o viață relativ normală.

Tratamentul talasemiei durează toată viața și se face cu transfuzii de sânge și cu medicamente chelatoare de fier.

Fără tratament, persoanele atinse de talasemie mor.

În prezent, în România trăiesc 240 de persoane cu talasemie majoră cu vârste cuprinse între câteva luni și 49 de ani. Din nefericire, bugetul alocat programului de talasemie nu este suficient pentru tratamentul tuturor pacienților conform ghidurilor internaționale.

În anul 2005 a fost înființată Asociaţia Persoanelor cu Talasemie Majoră, o organizaţie non-guvernamentală, cu scopul de a creşte receptivitatea la problemele talasemiei în România şi îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu talasemie majoră.

Dacă ai această boală și cauți un grup de sprijin, sau vrei să ajuți, alătură-te acestei asociații.

Magda Câmpeanu

Recomandari
Spune-ne parerea ta
Baby
Sfatul parintilor
Mai multe din Sanatate