Testele genetice, un ajutor pentru cuplurile infertile și o asigurare pentru copii mai sănătoși

Genetica a devenit una dintre cele mai promițătoare ramuri ale medicinei moderne. Ea nu mai este doar o știință a laboratoarelor, ci un instrument concret care ajută la prevenirea bolilor grave, la diagnosticarea timpurie și la aducerea pe lume a copiilor sănătoși. Despre rolul geneticii în medicina actuală a vorbit prof. dr. Viorica Elena Rădoi, medic genetician și șefa Departamentului de Genetică al Spitalului Sanador, în emisiunea „Bine pentru tine', realizată de Libertatea.

Testele genetice pot schimba destine

Genetica ne ajută să ne cunoaștem mai bine și să controlăm propria moștenire biologică, după cum ne explică prof. dr. Elena Rădoi, specialist genetician și profesor doctor la Universitatea de Medicina Carol Davila, în cadrul emisiunii 'Bine pentru tine' realizată de Libertatea. Tot mai multe cupluri se confruntă cu probleme de fertilitate cauzate de stres, poluare, alimentație nesănătoasă sau de factori genetici. În aceste cazuri, testele genetice pot face diferența între o sarcină cu riscuri și nașterea unui copil perfect sănătos.

Fie că este vorba despre Fertilizare In Vitro (FIV) sau despre o sarcină obținută natural, genetica oferă informații esențiale despre sănătatea embrionului și a viitorului copil.

Citește și...

În prima zi de GALAXIA, 70.000 de oameni au transformat NIBIRU în cel mai fierbinte punct de pe litoral

Horoscop 23 iulie 2026. Săgetătorii, astăzi vor învăța ceva despre muncă, despre starea de sănătate și stilul lor de viață

Când sunt necesare testele genetice

Nu toate cuplurile care recurg la FIV au nevoie de teste genetice complexe, dar ele devin indispensabile în anumite situații.
„Dacă în familie există antecedente de boli genetice, precum surditatea ereditară, fibroza chistică, tulburările din spectrul autist sau anumite forme de cancer, testarea este absolut necesară', precizează medicul genetician.

RECOMANDAREA NOASTRĂ:

Destăinuirea emoționantă a lui Teo Trandafir: „Dacă îl chem acum, vine fără să întrebe de ce”. Cine este singurul bărbat din showbiz pe care se bazează oricând

Un test important, recomandat inclusiv pentru cuplurile care concep natural, este testul de purtător genetic. Acesta arată dacă o persoană poartă o variantă modificată a unei gene, fără să fie ea însăși bolnavă.
Dacă ambii parteneri au aceeași mutație, există un risc de 25% ca viitorul copil să moștenească boala. Testele pot identifica aceste riscuri și pot oferi părinților soluții sigure: diagnostic genetic preimplantațional în cazul FIV sau monitorizare atentă a sarcinii în cazul concepției naturale.

Boli genetice frecvent întâlnite la nou născuți în România

În România, cele mai des întâlnite boli genetice la nou-născuți sunt fibroza chistică și amiotrofia spinală (SMA).

RECOMANDAREA NOASTRĂ:

Horoscop Urania: 5 zodii ajutate de Jupiter să adune bani și să rezolve probleme acute în luna iulie

Fibroza chistică afectează 1 din 2.500 de nou-născuți. Este o boală ereditară care provoacă leziuni la nivelul plămânilor și pancreasului, îngreunând respirația și digestia. Deși gravă, progresele medicale din ultimii ani au crescut semnificativ speranța de viață, ajungând astăzi la 30–40 de ani.

Citește și...

Andreea Marin, declarații neașteptate la un an de la despărțirea de Adrian Brâncoveanu: „E timpul să am grijă de mine'

Horoscop 23 iulie 2026. Săgetătorii, astăzi vor învăța ceva despre muncă, despre starea de sănătate și stilul lor de viață

Amiotrofia spinală (SMA) este o altă boală severă, care afectează neuronii motori din măduva spinării, ducând la slăbiciune și atrofie musculară progresivă. În formele severe, poate fi fatală în primul an de viață. „Este o boală care are patru forme, iar cea mai gravă este letală în primul an de viață. Dacă tratamentul este început devreme, copiii pot duce o viață aproape normală', explică prof. dr. Rădoi.
Medicul subliniază că ar fi ideal ca astfel de afecțiuni să fie depistate încă din stadiul de embrion, pentru a evita suferința copiilor și a familiilor.

Ce teste genetice sunt recomandate în cazul FIV

Testele genetice reprezintă astăzi un pas firesc în Fertilizarea In Vitro. Ele ajută medicii să identifice embrionii sănătoși, cei care au cele mai mari șanse să se dezvolte normal.

1. Testarea pentru anomalii cromozomiale (PGT-A)

Acest test verifică dacă embrionul are numărul corect de 46 de cromozomi. Deviațiile, cum este cazul Sindromului Down, pot împiedica dezvoltarea normală. Testul este recomandat:

• femeilor de peste 35 de ani,
• cuplurilor care au avut avorturi spontane repetate,
• celor care au avut mai multe încercări FIV nereușite.

2. Testarea pentru modificări structurale cromozomiale (PGT-SR)

Se adresează cuplurilor în care unul dintre parteneri este purtător al unei modificări cromozomiale echilibrate – materialul genetic este complet, dar o parte din ADN este „mutată' din locul obișnuit. Acest test ajută la prevenirea avorturilor spontane și la creșterea șanselor de implantare.

3. Testarea pentru boli monogenice (PGT-M)

Analizează defectele dintr-o singură genă, care pot provoca boli ereditare grave precum fibroza chistică sau amiotrofia spinală. Testul permite identificarea ambilor parteneri purtători ai aceleiași mutații, pentru a evita transmiterea bolii copilului.

Aceste testări se fac în urma unei consilieri genetice personalizate, adaptate istoricului medical al fiecărui cuplu.

Genele și stilul de viață – cum ne influențăm sănătatea

Prof. dr. Elena Rădoi subliniază că nu doar genele ne definesc, ci și mediul în care trăim. Interacțiunea dintre genetică și factorii de mediu poartă numele de epigenetică.
„Un stil de viață sănătos poate activa genele bune și le poate ține în frâu pe cele care predispun la boli', explică medicul. Alimentația echilibrată, mișcarea regulată, somnul suficient și evitarea stresului pot influența pozitiv expresia genică și sănătatea copiilor noștri.

Viitorul geneticii: terapii și dileme etice

Testele genetice evoluează rapid. Următorul pas, spune prof. dr. Rădoi, este dezvoltarea terapiilor care corectează defectele genetice. Tehnologii precum CRISPR promit tratamente pentru boli considerate incurabile.

Totuși, odată cu progresele științifice apar și întrebări etice. „Editarea genetică pentru obținerea copilului perfect rămâne o zonă sensibilă, care trebuie strict reglementată', avertizează specialista.

Viitorul geneticii înseamnă, așadar, speranță și responsabilitate. Prin testare, prevenție și etică, medicina modernă poate aduce pe lume copii mai sănătoși și generații mai puternice.

Cele mai vândute colecții!

Ford Pick - Up - ediția nr. 19 (Mașini de neuitat) 27.99 RON Cumpără acum

Citroen 2VC - ediția nr. 18 (Mașini de neuitat) 27.99 RON Cumpără acum

Land Rover Defender - ediția nr. 17 (Mașini de neuitat) 27.99 RON Cumpără acum

BMW 2002 T1 - ediția nr. 16 (Mașini de neuitat) 27.99 RON Cumpără acum

Škoda Octavia (1959) - ediția nr. 15 (Mașini de neuitat) 27.99 RON Cumpără acum

ELLE - ediția iulie/august 2026 39.99 RON Cumpără acum

Garda Felina - Ediția nr. 76 (Disney. Ediția de platină) 20.9 RON Cumpără acum

Angajații au aflat în concediu că rămân șomeri: ultimul producător de cravate a dat faliment după 70 de ani, în Elveția

Citește și următorul articol:

Frica NU salvează vieți, controalele, DA. Dr. Isabela Maria Botea: „Detectat devreme, cancerul de sân are șanse foarte mari de tratament și vindecare'. INTERVIU