Teste prenatale de diagnostic care oferă informații despre sănătatea fătului

Femeile însărcinate sunt adesea sfătuite să facă teste prenatale de diagnostic, care fac posibilă cunoașterea genetică a fătului. Aceste proceduri medicale vizează diagnosticarea celor mai frecvente defecte de dezvoltare și anomalii cromozomiale la făt. 

Un test pe care unele femei îl realizează în timpul sarcinii, din lichidul amniotic, este amniocenteza, mai ales dacă ele au antecedente familiale de anomalii genetice. Cu ajutorul lui se poate afla dacă fătul are numite boli genetice, infecții intra-uterine, anomalii cromozomiale. 

Această examinare prenatală invazivă se efectuează cu eficiență ridicată, mai ales în situații de risc crescut de prezență a unor defecte genetice le făt, pentru stabilirea unui diagnostic. O astfel de cercetare prenatală realizată de un medic specialist implică analiza cromozomilor amniocitelor, din lichidul amniotic. 

Înainte de amniocenteză, pacienta este informată despre procedura în sine și despre posibilele complicații asociate cu aceasta, deși sunt minime. Este foarte important ca pacienta să înțeleagă beneficiile și limitările tuturor testelor de screening și de diagnostic prenatal, condițiile pentru care se fac aceste teste și situațiile când sunt contraindicate. 

RECOMANDAREA NOASTRĂ:

Motivul pentru care Andreea Popescu a ascuns idila cu Dan Alexa, după divorțul de Rareș Cojoc. „Mă simt eliberată de o povară”

Testarea genetică prenatală are multe beneficii, precum: 

• Calmarea pacientei atunci când rezultatele sunt normale
• Depistarea tulburărilor pentru care va urma un tratament prenatal
• Optimizarea rezultatelor neonatale.

RECOMANDAREA NOASTRĂ:

Nutriționistul Tania Fântână: cinci rețete de supă care țin de foame și te ajută în dietă

Procedura are ca scop colectarea a 20 ml de lichid amniotic cu un ac specializat. Lichidul extras este trimis apoi la laborator pentru evaluarea genetică a fătului. El conține celule fetale și alte substanțe care vor fi analizate în laborator.

Metoda este utilizată pentru a determina numărul și caracteristicile structurii cromozomilor fătului, pentru detectarea unor anomalii: sindromul Down, Edwards, Turner, Patau, Klinefelter la copiii nenăscuți. De asemenea, amniocenteza permite examinarea materialului fetal pentru boli genetice specifice, cum ar fi: distrofie musculară Duchenne, fibroză chistică, talasemie, anemie falciformă, boala Huntington. 

Amniocenteza se realizează la clinica Embryos și pentru alte motive, cum ar fi în scopul de a depista infecții acute ale mamei. Procedura se aplică între săptămânile 15-20 de sarcină, de către un medic specializat în medicină materno-fetală. Înainte de amniocenteză se face o ecografie, pentru a verifica poziția fătului, a placentei și a lichidului amniotic. 

Ce defecte de tub neural se pot identifica prin amniocenteză? 

Spina bifida este un defect congenital comun a tubului neural, unde o parte a coloanei vertebrale și măduva spinării nu se închid complet, în timpul dezvoltării fetale timpurii. Prin amniocenteză sau un test de sânge prenatal se poate afla dacă există un nivel ridicat de α-fetoproteină, ce indică un risc mai mare de spida bifida. 

Prin ecografie se poate detecta și patologia. Pentru a scădea riscul de spida bifida se pot folosi anumite suplimente nutritive, vitamine prenatale, arată un studiu de pe NCBI. Acidul folic administrat înainte de concepție poate reduce incidența acestei malformații congenitale, dar și a altor defecte ale tubului neural cu până la 50%. Dacă femeile însărcinate iau acid folic, asta poate reduce severitatea defectelor tubului neural la copii. 

O anomalie severă identificată prin amniocenteză este anencefalia. Aceasta afectează creierul și oasele craniului, pentru că o mare parte a acestora nu se dezvoltă corect. Anencefalia este un tip de defect al tubului neural cauzat de gene transmise de la ambii părinți sau de la factori din mediu și apare foarte rar. La astfel de sarcini există un risc ridicat de avort spontan.  

Medicii folosesc și ecografia Doppler în loc de amniocenteză. În trimestrul doi de sarcină, se poate face ecografia morfo-fetală, respectiv anumite măsurători ale bebelușului, prin care se identifică posibile semne de defecte structurale. Se poate vedea dacă plămânii bebelușului sunt suficient de maturi, se poate diagnostica o infecție urinară sau dacă există o incompatibilitate a sângelui (cum este cea Rh). 

Amniocenteza se face și pentru alte situații: îndepărtarea excesului de lichid amniotic în polihidramnios, sau pentru un test de paternitate. Cele mai multe cazuri de polihidramnios sunt ușoare și chiar nu produc simptome. În cazuri severe apare riscul de naștere prematură, dificultăți de respirație. 

Testul de paternitate se poate face și în timpul sarcinii, prin procedura de amniocenteză, prin prelevarea unei cantități mici de lichid amniotic, care este apoi comparat în laborator. Riscurile sunt minime de a răni fătul și de avort spontan. Alte reacții adverse pot fi sângerare vaginală, infecții, crampe și scurgeri de lichid amniotic.