Testele genetice

Acum, si in tara noastra se pot efectua atat diagnosticul prenatal, cat si cel presimptomatic al unor boli grave, printre care se numara sindromul Down, cancerul rectocolonic sau mamar, polichistoza renala, fibroza chistica.

Prin diagnostic genetic, se poate preveni nasterea copiilor cu afectiuni ereditare. Pe baza analizelor citogenetice sau prin teste ADN, in tarile dezvoltate pot fi diagnosticate peste 1.000 de boli ereditare; in Romania – numai zece. Cam putin pentru o tara in care se nasc, anual, 8.000 de copii cu handicap genetic si cu malformatii congenitale!

In ce constau testele genetice?
Diagnosticul prenatal se face in primele luni de sarcina. Cei care isi doresc copii, dar stiu ca in familie exista boli ereditare grave, pot face un test ADN sau o analiza cromozomiala, atunci cand se hotarasc sa aiba un copil.

 

Stabilirea diagnosticului unei boli genetice se poate realiza prenatal sau inaintea debutului clinic, prin teste ADN, analize cromozomiale sau biochimice. Diagnosticul prenatal presupune prelevarea de celule fetale, care vor fi supuse unor analize diverse. Prelevarea se realizeaza prin amniocenteza sau biopsie de trofoblast.

 

Amniocenteza
Aceasta consta in punctionarea cavitatii amniotice si extragerea unei cantitati de lichid amniotic (lichidul in care se afla fatul), care contine celule descuamate de pe piele, de pe mucoasele respiratorii, digestive si urinare ale fetusului. Celulele sunt cultivate in vederea obtinerii de preparate cromozomiale, iar lichidul poate fi folosit pentru determinari biochimice.
Biopsia de trofoblast
Consta in recoltarea unui fragment de aproximativ 25 mg de tesut placentar. Celulele vor fi folosite pentru teste ADN sau citogenetice. Nici una dintre proceduri nu prezinta riscuri de lezare a fetusului, deoarece totul se face sub ghidaj ecografic. Riscul de avort este mai mic de 1%, iar eventualele accidente sunt minore: sangerari sau pierderi de lichid amniotic.
Testul ADN
Consta in prelevarea unei probe de sange, care urmeaza sa fie supusa analizei. Diagnosticul ADN se poate face pre si post natal, dar costurile sunt mari (300 dolari).

 

Cele mai frecvente boli genetice grave

Sindrom Down Unul din 700 de copii se naste cu aceasta boala, manifestata prin intarziere mentala (in medie, coeficient de inteligenta 50, fata de 85-115, care reprezinta valorile normale) si prin diferite anomalii morfologice.

Fibroza chistica Unul din 1.800 de nou-nascuti sufera de fibroza chistica, boala caracterizata prin infectii respiratorii recurente, care necesita tratament cu antibiotice de ultima generatie, ale caror costuri se ridica la 30-40 milioane lei, lunar. Speranta de viata nu depaseste 20 de ani.

Boala Huntington debuteaza in a treia sau a patra decada a vietii, varsta la care bolnavul si-a intemeiat o familie si are copii, 50% dintre acestia fiind condamnati, la randul lor, sa dezvolte aceasta afectiune devastatoare. Boala debuteaza prin tulburari motorii (miscari necontrolate ale membrelor) si evolueaza catre pierderea functiilor cognitive si intelectuale, lucru care il face sa devina total dependent de familie.

Hipercolesterolemia familiala afecteaza unul din 500 de indivizi. Boala se soldeaza cu accidente vasculare cerebrale sau cu tromboze coronariene (infarct de miocard), care se produc inaintea varstei de 35 de ani. Afectiunea necesita tratamente costisitoare si impune un regim de viata foarte restrictiv.

Cancere Aproximativ 10% dintre cancere sunt ereditare. Testele genetice pot depista probabilitatea aparitiei cancerului rectocolonic si mamar.

Raluca Seinoiu; consultant de specialitate: prof. dr. Dragos Stefanescu Laborator de Genetica umana, Diagnoza si Cercetare – Bucuresti

Recomandari
Spune-ne parerea ta
Baby
Sfatul parintilor
Mai multe din Sport si sanatate