Hemofilia nu se vindeca dar se poate gestiona

Trandafir
Ce este hemofilia ?

Hemofilia este o boala genetica ereditara care compromite capacitatea de coagulare a sangelui. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Acesti factori actioneaza in lant, intr-un mecanism ce sugereaza principiul dominoului. Daca unul dintre acesti factori este deficitar, procesul ce duce la coagulare este intrerupt. In cele mai grave cazuri, sangele continua sa curga pana cand se intervine din afara, prin aport de factor de coagulare.

Exista doua tipuride hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX.

Pornind de la nivelul normal de 50 – 150 % al factorului de coagulare VIII sau IX, s-au determinat trei niveluri de gravitate a hemofiliei:

  • hemofilie usoara – nivel de factor 5-40%;
  • hemofilie moderata – nivel de factor 1- 5%;
  • hemofilie severa – nivel de factor mai mic de1%.

Dintre cei 1850 de pacienti diagnosticati in Romania, distribuitia pe niveluri de gravitate este:

  • forma severa – 60%;
  • forma medie – 28%;
  • forma usoara – 2%.

De ce numai baietii pot prezenta hemofilie?

Hemofilia se manifesta numai la baieti; sunt foarte rare cazurile in care se manifesta la fete.

Gena defecta, responsabila pentru deficitul de factor de coagulare VIII sau IX, se gaseste pe cromozomul X. Dupa cum stim, persoanele de sex feminin detin in codul lor genetic doi cromozomi X. Cele de sex masculin, detin un cromozom X si un cromozom Y. Daca o fata are un cromozom X purtator al genei responsabile de hemofilie, are si un cromozom X normal, care va fi capabil sa compenseze deficienta perechii sale. Baietii, in schimb, avand un singur cromozom X, nu au cu ce compensa anormalitatea acestuia: cromozomul Y nu are proprietati similare.

In consecinta, transmiterea hemofiliei se va desfasura astfel:
Mama poate fi purtatoare a hemofiliei – are un cromozom X afectat. Sansele de a transmite anomalia sunt de 50%.

  • Copilul de sex feminin are 50% sanse de a fi, la randul sau, purtator dar nu va manifesta boala.
  • Copilul de sex masculin are 50% sanse de a prelua anomalia cromozomului X de la mama; de la tata, este sigur ca a preluat cromozomul Y (si nu cromozomul X sanatos) pentru ca numai astfel putea sa fie baiat. Cu cromozomul X afectat preluat de la mama, baiatul va manifesta boala.

Sansele ca o fata sa prezinte hemofilie sunt rare: trebuie ca ambii parinti sa fie purtatori si sa transmita copilului cromozomii X afectati, astfel incat o compensare sa nu fie posibila.

Hemoragiile cele mai frecvente nu sunt externe

Hemoragiile favorizate de hemofilie se produc, de regula la articulatii, cu prilejul accidentarii, chiar minore. Acolo unde noi putem avea o inflamatie, un mic hematom, o durere mai mult sau mai putin intensa, un hemofilic va face o hemoragie: sangele va curge si se va acumula la nivelul articulatiei. In timp, in urma accidentelor si hemoragiilor repetate, este afectat osul, iar articulatia isi pierde forma si mobilitatea, cauzand invaliditate permanenta.

Hemofilicul risca hemoragii si in alte zone ale corpului: la nivelul organelor interne, la nivel cerebral sau la nivel muscular. Hemoragiile articulare sunt, insa, cele mai fracvente.

Frecventa cu care se produc hemoragiile articulare:

  • genunchi – 45%;
  • cot – 25%;
  • glezna – 15%.

Care este tratamentul?

Tratamentul poate fi facut:

  • de urgenta, la cerere;
  • la domiciliu;
  • profilactic.

Sangerarile pot fi tratate administrand intravenos factorul de coagulare deficitar.

Preparatele care contin factori de coagulare sunt:

  • fie produse de sange (plasma, crioprecipitat);
  • fie concentrati de factori extrasi din plasma;
  • fie factori recombinanti (obtinuti prin biotehnologie din culturi de celule).

Tratamentul cu produse plasmatice prezinta riscul ridicat de a infecta pacientul cu virusul hepatitei C, precum si cu alte boli care se transmit in acest fel. Este preferat tratamentul cu concentrati de factori extrasi din plasma sau factori recombinanti.

Tratamentul profilactic asigura hemofilicului o viata normala

Profilaxia in cazul hemofiliei inseamna injectarea periodica de factor VIII sau IX, dupa caz. Periodicitatea poate merge, ca ordin de frecventa, de la o data pe saptamana, in cazul deficitului mai mic de factor de coagulare, pana la de trei ori pe saptamana, in cazurile mai severe.

In situatia in care pacientul stie ca are in organism factorul de coagulare necesar opririi unei eventuale sangerari, el nu trebuie sa se mai abtina de la activitati fizice normale pentru ceilalti dar periculoase pentru el. Stie ca, in caz de traumatism, organismului lui va reactiona la fel ca al unui om sanatos.

Inconveniente ale tratamentului

Ca si in cazul diabeticilor, se merge pe instruirea pacientului pentru autoinjectare, metoda care ii ofera o relativa independenta.

Administrarea intravenoasa este un inconvenient in autoadministrarea factorului de coagulare. Cercetatorii cauta solutii pentru a inlesni tratamentul profilactic: fie sa confere o durata mai mare de viata factorului administrat, fie ca acesta sa fie administrat pe cale orala.

De asemenea, se desfasoara cercetari avand ca obiectiv dezvoltarea unei terapii genetice care sa determine organismul sa produca acel factor necesar.

Intarzierea tratamentului complica suplimentar situatia

Daca pacientul nu beneficiaza de tratament inca din primii ani de viata, mai tarziu organismul nu va mai recunoaste factorul de coagulare administrat, va dezvolta o rezistenta fata de acesta, il va respinge, pe calea crearii de anticorpi inhibitori specifici.

Acest lucru va atrage necesitatea unui tratament suplimentar care sa determine organismul sa primeasca aportul de factor si sa-l integreze in buna sa functionare.

Asociatia Nationala a Hemofilicilor din Romania trage semnalul de alarma

Costul tratamentului este, din pacate, destul de ridicat: o doza injectabila costa, in medie, 400-500 de lei. Din aceasta cauza, in rare cazuri familiile ar putea asigura, pe propria cheltuiala, o profilaxie adecvata pacientului.

Factorul concentrat de coagulare (factor VIII sau IX) nu se produce la noi in tara. Suntem, daca nu utimii, printre ultimii din Europa care nu produc local concentrate antihemofilice. Ca atare, el este adus de filialele din Romania ale companiilor producatoare din tarile de origine (Germania, Austria, Spania etc.).

Conform prevederilor legale, bugetul asigurarilor de sanatate in sistem public acopera costurile acestui tratament, insa sumele alocate sunt cu totul insuficiente in raport cu necesarul.

Romania continua sa fie tara europeana care aloca cele mai mici fonduri pentru tratarea hemofiliei.

In timp ce standardele minime de eficienta-cost recomandate la nivel mondial sunt de 2 UI/capita/an, in Romania, anul trecut, consumul de factor de coagulare a fost putin peste 0,6 UI/capita, cu perspectiva de a scadea in acest an sub 0,5 UI/capita.

Dl. Nicolae Oniga, presedintele Asociatiei Nationala a Hemofilicilor din Romania, apreciaza ca, fata de 32 milioane lei alocati in acest an, necesarul ar fi in jur de 60 milioane lei. Acesta ar fi pretul pentru ca pacientii cu hemofilie sa poata desfasura o viata normala, activa si sa nu devina o povara si mai mare pentru bugetul public.

Mihaela Serea
Foto: shutterstock

Recomandari
Spune-ne parerea ta
Baby
Sfatul parintilor
Mai multe din Sport si sanatate